Aqneursa, primer tratamiento aprobado para la ataxia en la ataxia-telangiectasia, tras un ensayo con 73 pacientes

La levacetil-leucina, comercializada como Aqneursa por IntraBio, se convirtió en el primer tratamiento aprobado específicamente para la ataxia en pacientes con ataxia-telangiectasia, una enfermedad genética rara. La Administración de Alimentos y Medicamentos de Estados Unidos (FDA) concedió la aprobación el 18 de septiembre de 2026, según comunicaron la compañía y la cobertura especializada, que retomó la noticia el 28 de octubre. La ataxia-telangiectasia es un trastorno hereditario neurodegenerativo causado por variantes en el gen ATM. Suele comenzar en la infancia y cursa con un deterioro progresivo del movimiento, la coordinación, el habla y los movimientos oculares, junto con disfunción inmunitaria, infecciones recurrentes y complicaciones pulmonares. También se asocia con un riesgo considerablemente mayor de leucemia y linfoma. La aprobación se apoya en el ensayo de fase 3 IB1001-303, un estudio aleatorizado, doble ciego y controlado con placebo, con diseño cruzado, en pacientes con diagnóstico genético confirmado. Participaron 73 personas de entre 4 y 50 años en 10 centros internacionales, y 70 completaron el estudio. Los resultados se publicaron en julio de 2026 en la revista The Lancet Neurology. En la escala de evaluación de la ataxia (SARA), la diferencia de tratamiento frente a placebo fue de aproximadamente 1,9 puntos, con un intervalo de confianza del 95 % entre -2,7 y -1,1 puntos y un valor p inferior a 0,001, es decir, estadísticamente significativa. Una evaluación secundaria centrada en la marcha, la posición sentada, la postura y el habla también favoreció al fármaco, y los beneficios se observaron en las primeras 12 semanas, aunque las respuestas individuales pueden variar, según la cobertura del estudio. En seguridad, los efectos adversos más frecuentes con el fármaco que con placebo incluyeron caídas, laceraciones en la piel e infecciones urinarias, y la información de prescripción incluye una advertencia sobre posible toxicidad embrio-fetal basada en estudios en animales. El mecanismo preciso de acción sigue en investigación, aunque la investigación preclínica apunta a efectos sobre el metabolismo celular y la función neuronal. La levacetil-leucina ya estaba aprobada desde septiembre de 2024 para las manifestaciones neurológicas de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C, y en enero de 2026 recibió aprobación europea para esa indicación. Para la ataxia-telangiectasia, en cambio, aún no está aprobada en Europa ni en el Reino Unido, donde el acceso por ahora se limita a estudios en curso, según las asociaciones de pacientes. Los especialistas citados en la cobertura subrayan que la atención multidisciplinaria sigue siendo esencial y que la experiencia clínica adicional ayudará a precisar los beneficios a largo plazo, la seguridad y la variabilidad de la respuesta entre pacientes. La nota informa sobre la aprobación y el estudio; no prescribe ni sustituye la valoración del equipo médico de cada paciente.